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[ES] El carcinoma basocelular (CBC) es el tumor mas comun en la poblacion caucasica y constituye aproximadamente el 80% de los canceres cutaneos no melanoma. Existen dos formas fundamentales de presentacion: esporadica y asociada a genodermatosis, destacando el siindrome de gorlin en este ultimo grupo. En la patogenia molecular del carcinoma basocelular destacan las mutaciones en el gen PTCH1, que se encuentra involucrado en la via de senalizacion sonic hedhehog. El objetivo de esta tesis doctoral es analizar las caracteristicas clinicas y moleculares pacientes con carcinomas basocelulares esporadicos y con sindrome de Gorlin y de los tumores que desarrollan estos enfermos. Para llevar a cabo este proyecto se obtienen muestras de sangre periferica y de tumor de cada paciente para el estudio genetico. Las muestras se procesan y se obtiene en ADN, que posteriormente se analiza. Primeramente se realiza estudio del gen PTCH1 mediante PCR y secuenciacion directa. Posteriormente, se efectua un estudio con CGH-array en las muestras tumorales, para identificar posibles regiones cromosomicas alteradas ademas de la region en la que esta mapeada PTCH1. Se obtienen datos clinicos a partir de las historias clinicas de los pacientes y se revisan las muestras histologicas de los tumores.Se indentifican mutaciones patogenicas en PTCH1 con una frecuencia similar a la publicada en la literatura medica. Ademas, se localizan varias regiones cromsomicas alteradas con alta frecuencia en los dos tipos de pacientes.

Estudio clínico y genético en carcinoma basocelular esporádico y asociado a Síndrome de Gorlin