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Spinal muscular atrophy (SMA) is a destructive pediatric neuromuscular disorder caused by low survival motor neuron (Smn) protein levels due to mutations and deletions within the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Motor neurons are the main pathological targets, and along with neuromuscular junctions (NMJs), they play an early significant role in the pathogenesis of SMA. Previous studies demonstrate that a pathological reduction in Smn levels can lead to significant remodeling defects in both the outgrowth of axonal sprouts and in the nerve-directed clustering of AChRs in mouse models. However, whether this pathological reduction in Smn leads to ubclinical features has not been investigated. Here, we have employed the Smn2B/2B and Smn+/- mouse models to study whether similar SMA pathology is present sub-clinically, and if so whether there is any compensation present. We show a decrease in the motor neuron number in the mouse models, no change in myelin thickness and modest NMJ pathology in both mouse models. Additionally, compensation through the expansion of the motor unit size is suggested. L’amyotrophie spinale (AMS) est un trouble neuromusculaire pediatrique destructif cause par le niveau bas de proteine du neurone de moteur de survie (NMS) en raison des mutations et des effacements dans le neurone de moteur de survie 1 gene (NMS1). Des neurones du moteur sont les cibles pathologiques principales, et ce, avec des jonctions neuromusculaires (JNMs), ils jouent, en avance, un role significatif dans la pathogenie de AMS. Des etudes precedentes demontrent qu’une reduction pathologique de niveaux de NMS peut mener aux defauts importants de reorganisation tant dans l’excroissance axonale que dans l’agregation du recepteur de l’acetylcholine (AChR) sous la terminaison nerveuse dans des modeles de souris. Cependant, si cette reduction pathologique de NMS mene aux caracteristiques infracliniques n’a pas ete a l’etude. Ici, nous avons employe le NMS2B/2B et NMS +/- des modeles de souris afin de determiner si une pathologie semblable a l’AMS est presente infracliniquement, ainsi s’il y a presence de quelconque compensation. Nous montrons une diminution dans le nombre des neurones du moteur dans les modeles de souris, aucun changement de l’epaisseur du myelin et une pathologie modeste de JNM dans les deux modeles de souris. De plus, une compensation par l’expansion de la taille d’unite du moteur est suggeree.

Assessment of motor neuron pathology and potential compensatory mechanisms in phenotypically normal mice with reduced Survival Motor Neuron levels.