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Introducao: A deficiencia de 17alfa-hidroxilase e uma doenca autossomica recessiva, causa rara de hiperplasia adrenal congenita, por mutacao no gene CYP17A1 que codifica o citocromo P450c17. E caracterizada por infantilismo sexual, hipertensao arterial e hipocortisolismo com aumento dos precursores mineralocorticoides.Metodo: Foi realizada ampla pesquisa na literatura nacional e internacional. NoMedline (PubMed), foi utilizada a seguinte estrategia de busca: “Puberty, Delayed” AND “Steroid 17-alpha-Hydroxylase” AND “Females”, sendo encontrados no total 16 artigos. No SciELO, LILACS e Google Academico encontramos mais seis artigos. Foram excluidos tres artigos por abordarem outras sindromes ou por tratar-se de estudos em animais. A pesquisa bibliografica finalizou com 19 artigos.Relato de caso: Adolescente com 17 anos de idade apresentando quadro de amenorreia, ausencia de caracteres sexuais secundarios e hipertensao arterial. Durante a investigacao diagnostica foram encontrados elevados niveis de gonadotrofinas, progesterona, mineralocorticoides e niveis diminuidos de dehidroepiandrosterona (DHEA) e androstenediona. O cariotipo foi normal (46 XX). Foi tratada com estrogenio para desenvolvimento mamario. A menarca ocorreu cinco meses apos o inicio do tratamento com dexametasona. Descritores: Hipertensao; Amenorreia; Puberdade tardia.

Puberdade tardia por deficiência de 17alfa-hidroxilase-17-20 liase: Relato de caso