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A Sindrome de Moebius e caracterizada principalmente pela falta de mobilidade dos musculos da face e abducao dos olhos, conferindo ao paciente um aspecto de face em mascara devido a um comprometimento na formacao das estruturas neuromusculares. A sua causa primaria permanece desconhecida e varias teorias foram propostas, entre elas a teoria genetica. Nesse sentido, o gene HOXB1 localizado no cromossomo 17 e um possivel candidato a alteracao, uma vez que em modelo animal, quando esse gene esta mutado, os animais exibem o fenotipo bastante semelhante aos pacientes portadores da Sindrome de Moebius, poisperdem a mobilidade da musculatura facial. Assim sendo, este projeto propoeanalisar, utilizando tecnicas de amplificacao e sequenciamento de DNA, possiveismutacoes no gene HOXB1 e em seu paralogo HOXA1 em pacientes portadores da Sindrome de Moebius. (AU)

"Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius"