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L'objectif était de déterminer la prévalence des mutations du gène NOD2/CARD15 dans un groupe de patients Marocains atteint de Maladie de Crohn et étudier sa corrélation génotype-expression phénotypique. Etude transversale cas témoin menée sur une durée de 16 mois. Ont été inclus 101 patients atteints de la maladie de Crohn, entre Janvier 2012 et Avril 2013 ainsi qu'un groupe contrôle de 107 patients. L'analyse génétique a consisté à rechercher 3 variants du gène NOD2: p.Arg702Trp, p.Gly908Arg et p.Leu1007fsins. Puis une étude de corrélation génotype-expression phénotypique a été menée. L'analyse génétique des patients atteint de maladie de crohn a mis en évidence la présence de la mutation NOD2 chez 14 patients (13,77%) contre 7 patients (6,53%) du groupe témoin. L'étude de la fréquence des différents allèles a retrouvé la mutation de p.Gly908Arg dans 6,43%, p.Leu1007fsins dans 0,99% et p.Arg702Trp dans 0,49% contre respectivement 2,80%, 0% et 0,46% dans le groupe témoin. L'étude de la corrélation génotype, expression phénotypique a démontré que la mutation CARD15 est corrélée à une localisation iléo-caecale de la maladie, à une présentation fistulisante et sténosante ainsi qu'à une évolution sévère avec recours fréquent à la chirurgie et aux immunosuppresseurs. La prévalence de la mutation NOD2/ CARD15 dans notre série est faible. Cette mutation est corrélée à une forme grave de la maladie.

the pan african medical journal

Mutation du gène NOD2 chez les patients marocains atteints de la maladie de Crohn: prévalence, étude génotypique et corrélation au phénotype de la maladie