English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

: Etudier le profil epidemiologique, clinique et paraclinique de la PKAD chez des patients diagnostiques au CNHU de Cotonou et evaluer l'interet d'un depistage chez les patients a risque. Methodes : Il s'agit d'une etude transversale comportant une revue de dossiers des patients  cliniquement diagnostiques PKAD a la clinique universitaire de nephrologie et d'hemodialyse du 1er janvier 2000 au 31 janvier 2011, et une enquete familiale chez les patients ou le diagnostic de PKAD a ete confirme entre le 1er fevrier et le 31 Aout 2011.Un sequencage a la recherche de mutations dans les genes de la Polycystine 1 et 2 a ete realise chez les cas index. Resultats : L'incidence hospitaliere de la PKAD etait de 7,8 cas par an. Le depistage familial avait permis d'examiner 99 membres de 22 familles et de confirmer 14 cas de PKAD. L'âge moyen des patients etait de 45,6±12,8ans. Le signe physique le plus frequent etait l'hypertension arterielle (HTA (83%). Une  insuffisance renale chronique etait observee dans 75% des cas. Le sequencage direct avait permis de mettre en evidence 7 nouvelles mutations dont 02 mutations dans les genes PKD2 et 5 dans PKD1. Conclusion : La PKAD relativement frequente, presente de nouvelles mutations chez les patients  diagnostiques au CNHU de Cotonou. Le conseil genetique est particulierement indique dans les familles ou la maladie renale a debute precocement. Key words : Polykystose renale autosomique dominante, depistage, mutations PKD2 et PKD1

Polykystose renale autosomique dominante (PKAD) au CNHU-HKM de Cotonou: profil épidémiologique, clinique, biologique et intérêt du dépistage familial