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La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen appartient au groupe de maladies appelees phacomatoses. C'est une affection autosomique dominante relativement rare. La NF1 est caracterisee par une extreme variabilite clinique que l'on retrouve egalement au sein d'une meme famille. Le tableau clinique de la NF1 associe, le plus souvent, de multiples taches cafe au lait, des lentigines axillaires ou inguinales, des neurofibromes cutanes et des nodules de Lisch. Les difficultes d'apprentissage sont frequentes et peuvent etre graves dans certaines formes cliniques. Il est important de detecter precocement les neurofibromes plexiformes, les gliomes intracerebraux, les tumeurs des gaines nerveuses, les anomalies vasculaires et les dysplasies osseuses. L'evolution est imprevisible ce qui rend le pronostic incertain par une eventuelle survenue de degenerescence malignes. Nous rapportons ici l'observation d'une grande tache cutanee pigmentee pilleuse de decouverte fortuite qui nous a revele deux cas familiaux de neurofibromatose 1 d'expression differente.

Grande tache pigmentée pileuse révélant une forme familiale de la maladie de Von Recklinghausen