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Una de las clasificaciones más útiles y simples de las alteraciones genéticas relacionadas con las enfermedades humanas las divide en dos grandes tipos: alteraciones genéticas adquiridas o somáticas y alteraciones genéticas heredadas o germinales. Dentro de estas últimas distinguimos a su vez dos tipos: las alteraciones de baja penetrancia y las de alta penetrancia. La penetrancia de un gen describe la probabilidad de que la característica visible que el gen controla –el fenotipo– se manifieste en la persona que es portadora del genotipo. Las alteraciones genéticas heredadas de penetrancia alta pueden ser perjudiciales sin apenas necesidad de que concurran factores externos, aunque sí participan factores endógenos. En cambio, las alteraciones de baja penetrancia necesitan, para manifestarse, de la participación de otros procesos, fundamentalmente ambientales. Decimos así que las interacciones con el medio ambiente son intrínsecas al modo de actuación de los genes de baja penetrancia: las alteraciones en estos genes permanecen “silenciosas” o “mudas” hasta que algún factor externo las hace “despertar” y expresarse.

La acumulación de alteraciones genéticas y epigenéticas: un proceso causal clave entre el medio ambiente y las enfermedades de etiología compleja