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El sindrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congenito de herencia autosomica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteina treacle. Esta caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los parpados. El diagnostico es clinico. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de varias especialidades. Se realiza una breve revision de tema y se presenta el caso de una paciente con diagnostico de STC, quien recibio tratamiento en el Hospital Universitario San Ignacio.

Síndrome de Treacher Collins: revisión de tema y presentación de caso