English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Plus monthly

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Free Plan

Zusammenfassung  Auch wenn die einzelnen Krankheitsbilder selten sind, stellen selteneErkrankungen der Cochlea in ihrer Gänze eine doch gehäufteEntität dar, die zu Hörstörungen führt.Ein/Das Ziel des vorliegenden Referates war es, unterBerücksichtigung der Embryonalentwicklung der Hörschneckeund einer systematischen Zusammenfassung eine übersichtlicheDarstellung der seltenen cochleären Erkrankungen zuermöglichen. Auch wenn rapide biotechnologische und bioinformatischeFortschritte die Diagnose einer seltenen Erkrankung erleichtern, so kann oftnur im interdisziplinären Austausch der Verdacht einer seltenenErkrankung erhoben werden. Trotz gleicher zugrunde liegender Mutationen kannder Phänotyp nicht nur bei den genetisch bedingtenHörstörungen sondern auch bei den syndromalen Erkrankungenstark variieren. Schließlich wird deutlich, dass derPhänotyp der einzelnen seltenen Erkrankungen nichtausschließlich durch die klassische Genetik bestimmt werdenkann.

Embryologie, Fehlbildungen und seltene Erkrankungen der Cochlea