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ZUSAMMENFASSUNG  Für die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen seit Juni 2017 in Europa die erste kausale Therapie verfügbar. Die Zulassung beruht auf Phase-III-Studien bei Kindern und umfasst altersunabhängig alle genetisch gesicherten Subtypen der SMA. Erfahrungen in der Anwendung von Nusinersen bei Erwachsenen werden dringend benötigt. Erwachsene SMA-Typ-II-Patienten stellen durch die fortgeschrittene Erkrankung mit Kontrakturen, Skoliosen und Metallimplantaten eine besondere Herausforderung für die regelmäßigen intrathekalen Gaben dar. Ein Drittel der in unserem Zentrum mit Nusinersen behandelten erwachsenen Patienten leiden an einer SMA Typ II. Die Behandlung erfolgt ausschließlich stationär in Begleitung einer pflegenden Person. Die CT-gestützte Lumbalpunktion hat sich als geeignete Methode zur sicheren Applikation erwiesen. Punktionsassoziierte Nebenwirkungen wurden berichtet, schwere Nebenwirkungen traten nicht auf. Mögliche Therapieeffekte bei diesen schwer betroffenen Patienten sind über motorische Funktionen hinaus durch geeignete Parameter wie patient-reported outcomes (PRO) langfristig zu bewerten. Unsere Erfahrung mit SMA-Typ II-Patienten zeigt die Machbarkeit und gute Verträglichkeit der Nusinersen-Anwendung, jedoch den Bedarf eines erfahrenen, interdisziplinären Behandlungssettings.

Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie