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ZAIA

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Le m a n t i e n de l ' i n t eg r i t e du m a t e r i e l g e n e t i q u e es t u n e c o n d i t i o m essen t ie l l e pou r la v ie de la ce l lu le et ceci est assure pa r les p rocessus de repara t ion de l 'ADN. Si une muta t ion dans un gene de repara t ion per turbe le fonc t ionnement de ce p rocessus , la ce l lu le n 'est plus v iab le , ou alors cer ta ins m e c a n i s m e s ce l lu la i res sont indui t s en e n g e n d r a n t des c h a n g e m e n t s dans le p r o g r a m m e g e n e t i q u e qui p e u v e n t a b o u t i r a la t r a n s f o r m a t i o n c e l l u l a i r e . Les rares ma lad ie s gene t iques humaines de la repara t ion de l 'ADN, c o m m e le x e r o d e r m a p i g m e n t o s u m ( X P ) , l ' a n e m i e d e F a n c o n i ( A F ) , l ' a t a x i e te langec tas ie (AT) ou la syndrome de B loom (BS) sont donc carac ter i sees pa r u n e ins tab i l i t e g e n e t i q u e et u n e forte p r ed i spos i t i on au cance r . N e a m m o i n s , si l 'on veu t e t u d i e r les d i f fe ren ts g e n e s i m p l i q u e s d a n s le p r o c e s s u s de r e p a r a t i o n de l ' A D N c h e z l ' h o m m e , ce s m a l a d i e s p r e s e n t e n t un s y s t e m e g e n e t i q u e m o d e l e (2) .

Identification et clonage moléculaire de gènes humains de la réparation par excision