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Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et genetiquement heterogenes mais partageant des caracteristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrilles associees a une accumulation intracellulaire de proteines. Les manifestations cliniques sont variables d’un individu a l’autre mais marquees par une faiblesse musculaire generalement lentement progressive. A l’heure actuelle, neuf genes codant des proteines faisant partie de la strie Z ont ete identifies a ce jour comme responsables de myopathie fibrillaire.

Un cas de myopathie myofibrillaire infantile dû à une mutation dans le gène FLNC