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Les myopathies liees au collagene de type VI (COLVI) regroupent deux grandes entites : la dystrophie musculaire congenitale d’Ullrich (UCMD) et la myopathie de Bethlem (BM). Elles sont secondaires a des anomalies d’expression du COLVI, une proteine ubiquitaire de la matrice extracellulaire. Le COLVI est forme d’un heterotrimere compose de 3 chaines (αl, α2 et α3), ces dernieres etant sous la dependance de trois genes : COL6A1 , COL6A2 et COL6A3 [, ]. BM et UCMD sont en rapport direct avec des mutations survenant dans un de ces trois genes.

Myopathie de Bethlem : l’imagerie musculaire est la clé du diagnostic