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Le dialogue entre geneticiens et cliniciens est devenu plus que jamais necessaire avec l’implementation du NGS pour le diagnostic genetique de pathologies heterogenes. Une interaction etroite permet d’optimiser les possibilites d’un diagnostic precis, en retenant l’implication d’un gene dans la pathologie que presente le patient, par l’interpretation des mutations souvent nombreuses mises en evidence par les analyses de NGS dans une diversite importante de genes. Pour cela, une connaissance synthetique du processus de NGS est dorenavant necessaire en pratique clinique. Ce processus comporte de multiples etapes de generation et d’analyse des donnees, associees a un vocabulaire specifique, dont nous souhaitons presenter les notions essentielles dans cette Fiche Pratique .

Le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, ou NGS) appliqué au diagnostic de maladies monogéniques hétérogènes