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La myopathie due a des mutations du gene PNPLA2 est une entite rare entrainant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans differents tissus dont le muscle et les leucocytes. Ce gene code l’ATGL (adipose triacylglycerol lipase), une enzyme qui catalyse l’hydrolyse des triglycerides. Nous rapportons ici le cas d’un patient de 54 ans presentant une myopathie distale et une cardiomyopathie. La biopsie musculaire met en evidence une accumulation de gouttelettes lipidiques dans les myocytes. Malgre l’absence de corps de Jordan dans les leucocytes, le diagnostic de myopathie par mutation du gene PNPLA2 est quand meme envisage, diagnostic que la biologie moleculaire confirmera avec l’identification d’une nouvelle mutation (c.798_799insC ; p.Ala267Argfsx40) dans l’exon 7 du gene PNPLA2 .

Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2