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L’hétérotaxie La latéralisation des organes thoraciques et abdominaux est un processus fondamental du développement embryonnaire. Elle survient après la mise en place des axes crânio-caudal et dorso-ventral. Le premier organe à se latéraliser est le cœur. Celui-ci n’est initialement qu’un tube, orienté selon l’axe crânio-caudal, dont la croissance longitudinale va excéder celle de l’embryon. Il commence alors à former une courbe vers la droite, ce qui constitue le premier événement de latéralisation de l’embryon. Les arcs vasculaires qui sont situés entre le futur cœur et la région céphalique vont, eux aussi, avoir une évolution différente dans la partie droite et la partie gauche de l’embryon [1] (➜). L’intestin, lui, va subir un mouvement de rotation comme en témoigne son parcours dans l’abdomen, et l’estomac va se retrouver du côté gauche et le foie du côté droit. Cette organisation finale est observée chez la majorité des individus. Cependant, pour certains, la latéralisation est parfaitement inversée : le cœur et l’estomac sont situés à droite, le foie à gauche. Cette inversion complète, en miroir, des organes thoraciques et abdominaux, appelée situs inversus totalis, est-elle pénalisante ? La réponse est non. Il n’y a aucun handicap à être parfaitement inversé, sauf qu’en cas d’appendicite, la douleur abdominale serait située à gauche et non à droite ! Cependant une inversion partielle de la latéralisation (ou situs ambiguus) est une cause de morbidité et de mortalité, car presque toujours associée à une malformation cardiovasculaire [2] (➜). Celle-ci peut être grave et nécessiter, pour assurer une survie, une chirurgie palliative afin d’obtenir une amélioration partielle de la circulation sanguine. L’inversion complète (situs inversus totalis) et l’inversion partielle (situs ambiguus) sont regroupées sous le terme d’hétérotaxie (heteros : différent et taxos : position), bien que les anglo-saxons préfèrent utiliser le terme hétérotaxie (heterotaxy) comme synonyme de situs ambiguus. L’autre circonstance dans laquelle une hétérotaxie est pénalisante est lorsqu’elle est associée à des infections respiratoires récidivantes. Celles-ci sont dues à une dysfonction des cils situés au pôle apical des cellules épithéliales qui tapissent les voies aériennes supérieures (sinus) et inférieures (trachée, bronches). Le rôle de ces cils est d’évacuer, grâce à un mouvement équivalent à une hola dans un stade de football, les particules microbiennes que nous inhalons en respirant. Cette dysfonction est appelée dyskinésie ciliaire primitive. Quel est le lien entre l’hétérotaxie et la dyskinésie ciliaire ? Les embryons de vertébrés ont presque tous une dépression à la surface de l’endoderme, appelée le nœud embryonnaire (et la vésicule de Küpffer chez les poissons), au fond duquel se trouve un tapis de cellules présentant un seul cil orienté vers la partie caudale de l’embryon (Figure 1A). Contrairement aux cils des muqueuses respiratoires qui ont un mouvement de type « essuie-glace », le monocil embryonnaire présente un mouvement de rotation qui génère un flux de liquide péri-embryonnaire de la droite vers la gauche de l’embryon (Figure 1B). Ce flux liquidien est responsable du début d’une signalisation moléculaire différentielle entre la droite et la gauche, bien avant l’apparition de la boucle cardiaque. Le dysfonctionnement de ce cil embryonnaire peut donc entraîner une hétérotaxie. Le lien entre l’hétérotaxie et la dyskinésie ciliaire primitive respiratoire est simplement le reflet de l’existence de protéines communes aux cils respiratoires et aux cils embryonnaires. En conséquence, une mutation qui altère la synthèse d’une protéine commune aux deux cils peut se traduire par une hétérotaxie et une dyskinésie ciliaire (syndrome de Kartagener [3]) (➜). La plupart des gènes qui ont, jusqu’à présent, été impliqués dans l’hétérotaxie chez l’homme sont soit des gènes codant des protéines du cil embryonnaire, soit des gènes codant des protéines impliquées dans des étapes de la latéralisation en aval de l’étape du cil embryonnaire (pour une revue voir [4]).

Un gène codant une métalloprotéase impliqué dans l’hétérotaxie