English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

> Ce numero thematique de medecine/sciences est le bienvenu. Il couvre un domaine qui connait aujourd’hui un developpement explosif. On verra, a travers l’ensemble des contributions, comment l’etude des ciliopathies, pathologies souvent tres severes et longtemps mal comprises, eclaire desormais puissamment notre comprehension de mecanismes cellulaires fondamentaux. C’est un juste retour des choses. C’est en effet grâce a un modele experimental tres eloigne de l’homme, l’algue unicellulaire biflagellee Chlamydomonas reinhardtii, traditionnellement utilisee pour l’analyse genetique de la photosynthese ou de l’assemblage du flagelle, qu’une piece essentielle a la comprehension de ces pathologies a ete decouverte : l’identification de proteines du transport intraflagellaire participant a l’assemblage du flagelle dans cette algue a revele que les sequences geniques correspondantes etaient conservees dans des especes animales. Chez la souris et chez l’homme, ces sequences avaient deja ete identifiees dans des genes sans fonction connue mais associes a des pathologies genetiques distinctes et sans liens evidents entre elles. C’est ainsi que l’on a realise d’un coup que ces pathologies humaines disparates, se manifestant par des syndromes varies tels que microcephalie, malformations cerebrales, dystrophie retinienne, polydactylie, obesite du milieu du corps, polykystose renale, fibrose hepatique, etc., etaient toutes reliees d’une maniere ou d’une autre a un dysfonctionnement du cil primaire. C’est un nouvel exemple de l’importance des modeles experimentaux dans la recherche biomedicale, une realite malheureusement difficile a faire admettre aux tutelles placees sous le controle de decideurs sans vision. C’est en meme temps un exemple de la maniere tres humaine dont peut parfois avancer la recherche. C’est enfin un exemple unique, en ce qu’il associe des mutations genetiques chez l’homme aux fonctions encore mal comprises d’un organite cellulaire ubiquitaire, dont on decouvre jour apres jour l’importance, non seulement dans le developpement de l’embryon, mais aussi dans l’evolution des eucaryotes. Les echanges entre medecins et chercheurs dans ce domaine pourraient donc produire, a cote d’applications therapeutiques esperees, des resultats d’une grande portee scientifique. Qu’est-ce donc qu’un cil primaire ? C’est d’abord la version immobile des cils, dont les battements assurent le mouvement du mucus, ou celui du liquide cephalo-rachidien le long des epitheliums. Le flagelle du spermatozoide est une autre version de ce type de structure, dont tout laisse a penser qu’elle etait presente chez le dernier ancetre commun a tous les eucaryotes [1]. Limite par la membrane plasmique, le cil/flagelle est un authentique compartiment intracellulaire, a la geometrie filiforme, se projetant loin du corps cellulaire, et separe du reste du cytoplasme par une barriere de diffusion, reclamant un systeme specifique d’adressage intraflagellaire. Ses fonctions sensorimotrices conservees dans l’evolution, comme son invariance structurale et la conservation des genes du transport intraflagellaire, font du cil/flagelle un organite correspondant bien a la definition d’un « exceptional design » [2] : « Exceptional design at any level is what creates the new hierarchical function ». Mais c’est dans le processus d’individuation cellulaire lui-meme que cet organite pourrait avoir un statut hierarchique specifique : en assurant un couplage entre sensorialite et locomotion, il est un mediateur essentiel des rapports permanents qu’entretient la cellule avec son environnement. Sensorialite et locomotion impliquent une integration a l’echelle de la cellule, qui passe par un câblage structural et une signalisation adaptes. Ces fonctions pourraient etre a l’origine du caractere unidirectionnel de l’activite cellulaire [3], observe chez tous les unicellulaires et conserve chez les metazoaires ou il est essentiel au developpement de l’embryon, a la morphogenese des tissus, a la locomotion cellulaire, au chimiotactisme, et ou son dereglement est une caracteristique generique de la transformation maligne. La conservation evolutive de la polarite cellulaire chez les metazoaires et sa transmission a travers la division

L’organe sensoriel central et ses dérèglements