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Des polymorphismes silencieux plutot bruyants Sylvia Korzeniewski1,2, Paul Hofman1,2,3, Patrick Brest1,2 1 Institut de recherche sur le cancer et le vieillissement de Nice (IRCAN), Inserm U1081, CNRS UMR 7284, Nice, France ; 2 Universite de Nice Sophia-Antipolis, faculte de medecine, 28, avenue Valombrose, Nice, France ; 3 Centre hospitalier universitaire de Nice, 30, avenue de la voie romaine, Nice, France. sylviakorz@gmail.com hofman@unice.fr brest@unice.fr > Les polymorphismes nucleotidiques (single nucleotide polymorphisms, SNP) sont la forme la plus frequente de variation genetique chez l’homme. Presents avec des frequences variables dans la population generale, ils constituent une des sources majeures de variation interindividuelle genetique et phenotypique. Ils sont associes a la diversite entre des populations, aux differences de susceptibilite aux maladies et de sensibilite aux traitements. A ce jour, plus de 13 000 SNP ont ete associes a des pathologies. Il s’agit de mutations germinales presentes aussi bien dans les regions codantes que dans les regions non codantes : sequences intergeniques, regions 3’ ou 5’ non traduites, regions introniques et autres regions non codantes comme les sites de fixation des facteurs de transcription.

Des polymorphismes silencieux plutôt bruyants