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Etiologie genetique du syndrome de predisposition mendelienne aux infections mycobacteriennes La tuberculose est une maladie qui est encore actuellement un important probleme de sante publique. L’etude de la predisposition genetique a la tuberculose est un domaine de recherche tres riche et actif [1]. Le syndrome de predisposition mendelienne aux infections mycobacteriennes (MSMD, Mendelian susceptibility to mycobacterial disease MIM 209950) est un syndrome rare caracterise par une susceptibilite anormale a des germes intracellulaires peu virulents (comme le bacille vaccinal de Calmette-Guerin et les mycobacteries environnementales) sans presence evidente d’une autre infection (virus, bacteries, champignons, parasites) [2]. Ces patients peuvent egalement presenter des infections a Mycobacterium tuberculosis [3]. Differentes mutations causales ont ete decrites dans six genes autosomaux : IFNGR1 et IFNGR2 qui codent pour des interferon gamma receptors, STAT1 qui code pour le signal transducer and activator of transcription 1, IL12B et IL12RB1 qui codent pour l’interleukine 12 et la chaine beta 1 du recepteur de l’interleukine 12, interferon regulator factor 8 (IRF8) et un gene situe sur le chromosome X, nuclear factor-kB essential modulator (NEMO). Ces mutations affectent la boucle d’activation existant entre l’IL-12, l’IL-23 et l’IFN (interferon ) [4, 5] (Figure 1). L’heterogeneite allelique de ce syndrome est liee en partie a la diversite des anomalies moleculaires responsables. Toutefois, l’etiologie genetique reste encore inconnue chez la moitie des patients presentant un MSMD. Nous avons etudie deux familles francaises chez lesquelles sept hommes apparentes par leurs meres presentaient une infection mycobacterienne, suggerant une transmission recessive liee a l’X [6]. Ces patients ont developpe des infections, pour six d’entre eux a Mycobacterium bovis-BCG (BCG-ite : infection locale ou regionale ; ou BCG-ose : infection disseminee) et pour un autre patient a Mycobacterium tuberculosis. Une femme, conductrice obligatoire, avait egalement presente une salpingite tuberculeuse. Toutes les causes de deficits immunitaires primaires lies au chromosome X avaient ete eliminees par des etudes fonctionnelles et par une caracterisation clinique fine [6]. Aucun defaut de l’axe IL-12/ IL-23/IFN-γ n’a ete mis en evidence par les tests fonctionnels utilises pour le diagnostic des etiologies genetiques connues Predisposition mendelienne aux infections mycobacteriennes et defaut de l’explosion oxydative des macrophages

Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes et défaut de l’explosion oxydative des macrophages