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> Les mitochondries jouent un rôle central dans le métabolisme énergétique cellulaire. Elles possèdent leur propre génome (ADN mitochondrial, ADNmt), dont la transmission est exclusivement maternelle, et les gènes dédiés à la production de certaines sous-unités des complexes constitutifs de la chaîne respiratoire. Les mutations de l’ADNmt, fréquentes en pathologie humaine, sont responsables de maladies sévères sans traitement curatif à ce jour. Le nombre de copies de l’ADNmt par cellule variant de quelques dizaines à plusieurs centaines de milliers selon le type cellulaire, une mutation de l’ADNmt peut être présente dans toutes les copies d’ADNmt d’un individu (état homoplasmique), ou coexister avec des copies portant la séquence sauvage (état hétéroplasmique) dans des proportions variables, définissant ainsi un taux d’hétéroplasmie. Le taux d’hétéroplasmie est particulièrement important dans la mesure où, au-delà d’un certain « seuil » d’hétéroplasmie, variable d’un tissu à l’autre, d’une mutation à l’autre, et peut-être d’un individu à un autre, apparaît un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire. Ce déficit est à l’origine d’une symptomatologie caractérisée par une considérable hétérogénéité intra et interfamiliale pour une mutation donnée. Parmi les pistes thérapeutiques développées dans les maladies mitochondriales, la possibilité de réduire le taux d’hétéroplasmie de l’ovocyte et/ou de l’embryon précoce apparaît donc comme prometteuse. Stratégies de réduction du taux d’hétéroplasmie mitochondriale

Prévenir la transmission des mutations de l’ADN mitochondrial : mythe ou réalité ?