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désordre se manifeste dès la petite enfance par une perte de perception de la douleur, du toucher et de la température due à une perte des neurones sensoriels périphériques [2]. En 2004, notre groupe a identifié des mutations causant la NHSAII dans HSN2 (hereditary sensory neuropathy), un nouveau gène encodé par un seul exon localisé dans l’intron 8 du gène WNK1 qui code pour une serine-thréonine kinase qui intervient dans la régulation homéostatique du transport ionique dans la membrane plasmique [3]. En 2001, des délétions introniques du gène WNK1 ont été de Nanog, expliquant ainsi l’induction incomplète de Xist dans ces mutants. Par contre, la perte rapide de ces 3 facteurs au niveau de Xist (grâce à une manipulation génétique permettant de contrôler l’expression de Oct3/4 dans des cellules ES) induit une activation massive de Xist analogue à celle que l’on observe lorsque l’inactivation se met en place. Ces résultats démontrent que Nanog, Oct3/4 et Sox2 sont des répresseurs essentiels de Xist qui agissent en synergie pour coupler l’inactivation à la pluripotence. Leur action est indépendante de celle de Tsix puisque dans les différents mutants testés, l’activation de Xist peut se faire sans perte d’expression de Tsix. Nous proposons que Nanog, Oct3/4 et Sox2 jouent un rôle central au cours du développement précoce dans la transition entre inactivation biaisée et inactivation aléatoire, en permettant la répression de Xist sur le Xp et la réactivation de ce chromosome. Dans la lignée germinale, la ré-expression de Nanog précède l’extinction de Xist à l’origine de la réactivation du X [9, 10]. Dans la 3. Huynh KD, Lee JT. Inheritance of a pre-inactivated paternal X chromosome in early mouse embryos. Nature 2003 ; 426 : 857-62. 4. Tada M, Takahama Y, Abe Y, et al. Nuclear reprogramming of somatic cells by in vitro hybridization with ES cells. Curr Biol 2001 ; 11 : 1553-8. 5. Eggan K, Akutsu H, Hochedlinger K, et al. Xchromosome inactivation in cloned mouse embryos. Science 2000 ; 290 : 1578-81 6. Maherali N, Sridharan R. Xie W, et al. Directly reprogrammed fibroblasts show global epigenetic remodeling and widespread tissue contribution. Cell Stem Cell 2008 ; 1: 55-70. 7. Navarro P, Pichard S, Ciaudo C, et al. Tsix transcription across the Xist gene alters chromatin conformation without affecting Xist transcription: implications for X-chromosome inactivation. Genes Dev 2005 ; 19 : 1474-84. 8. Navarro P, Chambers I, Karwacki-Neisius V, et al. Molecular coupling of Xist regulation and pluripotency. Science 2008 ; 321 : 1693-5. 9. De Napoles M, Nesterova T, Brockdorff N. Early loss of Xist RNA expression and inactive X chromosome associated chromatin modification in developing primordial germ cells. PLoS One 2007 ; 2 : e860. 10. Sugimoto M, Abe K. X chromosome reactivation initiates in nascent primordial germ cells in mice. PLoS Genet 2007 ; 3 : e116. 11. Augui S, Heard E. Inactivation du chromosome X : comment une cellule sait compter jusqu’à deux X. Med Sci (Paris) 2008 ; 24 : 584-5. 12. Vigneau S, Clerc P. Sans Tsix, les mâles aussi inactivent leur chromosome X. Med Sci (Paris) 2006 ; 22 : 926-8. mesure où Oct3/4 et Sox2 sont également présents dans ces cellules, il est raisonnable de penser que ces 3 facteurs participent à la reprogrammation de l’inactivation durant la gamétogenèse. Ces facteurs jouent-ils également un rôle essentiel dans le contrôle de l’inactivation de l’X chez l’humain ? Cette question reste encore en suspend, mais l’accès aux cellules souches embryonnaires humaines devrait nous permettre d’y répondre dans un futur proche. Enfin, si l’on comprend mieux maintenant comment l’inactivation du X et la pluripotence sont liées, le pourquoi de ce lien reste toujours mystérieux : la présence d’un chromosome X inactif est-elle incompatible avec l’état pluripotent ? ‡ X inactivation in embryonic stem cells is controlled by pluripotent genes

Des mutations dans l’exonHSN2du gèneWNK1causent la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 2