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> Les myopathies centronucleaires (MCN) constituent un groupe de myopathies congenitales cliniquement et genetiquement heterogene affectant moins d’une personne sur 10 000. Depuis la premiere description de la pathologie en 1966 [1], plusieurs formes de MCN ont ete individualisees en fonction de leur transmission genetique : la myopathie myotubulaire qui est la forme la plus severe liee au chromosome X et les formes autosomiques (dominante et recessive) cliniquement moins graves. Des mutations responsables de la myopathie myotubulaire ont ete identifiees dans le gene codant la myotubularine (MTM1), une phospho-inositide phosphatase potentiellement impliquee dans des processus de trafic membranaire [2]. En revanche, l’origine genetique des formes autosomiques etait encore indeterminee. Les patients atteints de la forme autosomique dominante de MCN presentent une faiblesse musculaire lentement progressive le plus souvent associee a une atteinte oculaire entrainant un ptosis ou une ophtalmoplegie [3]. L’exploration des biopsies musculaires permet de diagnostiquer cette forme de myopathie congenitale par l’observation d’une proportion elevee de fibres musculaires contenant des noyaux centralises, alors que les noyaux sont en position peripherique dans les fibres musculaires matures normales, en association avec une predominance des fibres de type I et la presence de travees sarcoplasmiques irradiant des noyaux centraux, donnant a ces fibres un aspect caracteristique en « rayon de roue ». Une approche de genetique inverse a ete menee afin d’identifier le gene dont les mutations sont responsables de la forme autosomique dominante de la MCN. Le genotypage de marqueurs microsatellites dans trois familles a mis en evidence une liaison genetique entre la MCN et un locus commun aux trois familles situe sur le bras court du chromosome 19 en position 19p13.2. Par cette approche, ce locus a ete restreint a un intervalle de 11 megabases contenant environ 200 genes. Le criblage de genes candidats presents dans cette region du genome a conduit a l’identification de mutations faux sens dans la sequence du gene Inserm U.582, Universite Pierre et Marie Curie, AP-HP, IFR 14, CHU Pitie-Salpetriere, 105, boulevard de l’Hopital, 75013 Paris, France. p.guicheney@myologie.chups.jussieu.fr

Des mutations de la dynamine 2 à l’origine de la forme dominante de la myopathie centronucléaire