English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Free Plan

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Plus monthly

son pouvoir de liaison avec d’autres protéines produirait donc un effet dominant négatif. En revanche, les mutations observées dans le VWS, mutations tronquantes le plus souvent, aboutissent à une perte de fonction complète d’IRF6 conduisant à une haplo-insuffisance. Celle-ci agirait essentiellement sur le développement oro-facial. Toutefois, les variations phénotypiques sont en réalité plus complexes, avec chevauchement des deux syndromes. Ainsi, dans 4 familles de PPS, on trouve des sujets ayant uniquement des malformations oro-faciales de type VWS et dans 32 familles étiquetées VWS, on trouve toutes sortes de malformations oro-faciales. D’où l’hypothèse de gènes modificateurs modulant la fonction de la protéine IRF6, comme ce variant Val274Ile observé dans une région très conservée de SMIR que l’on trouve assez fréquemment dans la population générale (3 % chez les Européens, 20 % chez les Asiatiques).

L’invalidation du gène de la fibuline-5 induit une élastinopathie