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15 M/S n° 1, vol. 19, janvier 2003 > La necessite pour un etre humain d’avoir un heritage maternel et un heritage paternel est une realite biologique incontournable. En effet, un certain nombre de genes, une cinquantaine environ, sont marques d’une empreinte parentale, les uns d’origine maternelle, les autres d’origine paternelle (voir encadre). L’absence d’empreinte peut avoir des consequences redoutables en pathologie humaine. La plupart des maladies dues a ces defauts d’empreinte ont ete repertoriees ainsi que les differents mecanismes responsables (isodisomie, deletion...) (voir encadre). Mais les genes et les mecanismes assurant le declenchement et la maintenance de la methylation, dans le genome maternel et dans le genome paternel, restaient mal connus. Au cours de ces dernieres decennies toutefois, les processus agissant sur le genome, modelage de la chromatine, inactivation du chromosome X, desacetylation des histones, methylation, sont devenus une veritable science : « l’epigenomique » [1]. Dans ce domaine, plusieurs publications recentes viennent enrichir nos connaissances, par des etudes chez l’animal d’une part, en pathologie humaine d’autre part.

À la recherche des empreintes perdues : les épigénotypes anormaux