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Le dereglement de la mort cellulaire par apoptose est implique dans la physiopathologie de nombreuses maladies. Ce dereglement peut etre la consequence de mutations hereditaires ou acquises de genes qui participent a l’apoptose ou activent le processus. Parmi les mutations germinales, les plus caracteristiques alterent les voies de signalisation a partir des recepteurs a domaine de mort : mutations de Fas, du ligand de Fas et de la caspase 10 dans le syndrome de Canale-Smith, de NEMO (IKKγ) dans l’incontinentia pigmenti et de TNF-R1 dans une des formes de la maladie periodique. Les consequences sur l’apoptose des mutations de MEFV dans une autre forme de maladie periodique sont plus hypothetiques. La mutation de la perforine a ete associee a la lymphohistiocytose hemophagocytaire familiale tandis que celles du gene naip aggravent le phenotype de l’amyotrophie spinale due a la mutation du gene SMN1 . Dans les tumeurs humaines, l’alteration acquise des genes de l’apoptose releve de trois mecanismes : translocation chromosomique conduisant a la surexpression d’une proteine mutee (Bcl-10, c-IAP2) ou non mutee (Bcl-2), mutation alterant la fonction (p53, Fas, Bax) et methylation du promoteur supprimant l’expression de la proteine (caspase 8, Apaf-1, DAP-kinase, TMS1). Ces alterations geniques constituent de nouveaux outils diagnostiques, des marqueurs pronostiques et d’eventuelles cibles therapeutiques.

Implications physiopathologiques des altérations des gènes impliqués dans la régulation de la mort cellulaire