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23 > La maladie des exostoses multiples (HME), maladie hereditaire peu frequente, est caracterisee cliniquement par la presence d’exostoses ou osteochondromes se developpant principalement au niveau des metaphyses des os longs. Elle affecte les enfants, de la petite enfance a la puberte, et a l’âge adulte les osteochondromes peuvent degenerer en chondrosarcomes (0,5 % a 5 % des cas). Transmise sur le mode autosomique dominant, la maladie des exostoses multiples se caracterise par une heterogeneite genetique puisque les etudes de liaison ont abouti a l’identification de 3 locus (EXT1, EXT2 et EXT3) localises respectivement sur les chromosomes 8q, 11p et 19p. Des etudes moleculaires menees a la fois chez l’humain, la souris, le nematode et la drosophile ont permis d’identifier une nouvelle famille de genes les EXT et EXTL (EXTlike). Des pertes d’heterozygotie a un ou plusieurs locus EXT associees a la formation de chondrosarcomes conferent a ces genes EXT une fonction suppresseur de tumeur. Deux des genes responsables de la maladie, EXT1 et EXT2 ont ete clones et sequences [1, 2]. Ils codent pour des proteines ubiquitaires de 746 (EXT1) et 718 (EXT2) acides amines appelees «exostosines» dans lesquelles ont ete identifies un domaine transmembranaire de type II, un petit domaine aminoterminal cytoplasmique et une grande region carboxy-terminale globulaire. Jusqu’en 1998, le role precis de ces proteines est reste meconnu. Plusieurs approches recentes ont conduit a des avancees significatives. Ainsi l’existence d’une lignee de cellules Sog9 deficientes en heparanes sulfates a permis de demontrer que le gene EXT1 code pour une glycosyltransferase impliquee dans l’elongation des chaines glycaniques des heparanes sulfates, une classe de proteoglycanes impliques dans le controle de la croissance tumorale [3]. Des travaux complementaires ont montre que la proteine codee par EXT2 est egalement une glycosyltransferase qui comme EXT1 possede deux activites catalytiques, une activite glucuronyltransferase (GlcA-T) et une activite N-acetylglucosam i n y l t r a n s f e r a s e NOUVELLE

Les exostosines : des protéines impliquées dans la biosynthèse des héparanes sulfates