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RESUMOIntroduçãoA Hiperplasia Congénita da Suprarrenal (HCSR) é uma doença autossómica recessiva, cuja gravidade é determinada pela atividade permitida pelo alelo menos afetado. A causa mais comum é a mutação no gene CYP21 que codifica a enzima 21-hidroxilase, sendo a clínica inversamente proporcional à atividade da enzima. As formas de apresentação são: Clássica (perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS)) e Não Clássica.ObjetivoVerificar a existência de correlação genótipo-fenótipo nos doentes com HCSR por défice da 21-hidroxilase.MétodosEstudo retrospetivo de 37 pacientes com o diagnóstico de HCSR, definido clínica e analiticamente, seguidos na Consulta Externa de Endocrinologia Pediátrica entre 1999 e 2010. Foi realizada a pesquisa de mutações do CYP21A2 e estabelecida correlação genótipo-fenótipo.ResultadosNos 37 pacientes com clínica de HCSR identificaram-se 42 mutações, cinco das quais em heterozigotia não composta, havendo portanto um alelo não mutado. Em 18 crianças (12 do sexo feminino) houve identificação de pelo menos duas mutações no gene CYP21A2, confirmando o diagnóstico de HCSR. Destes, sete apresentavam as duas mutações em homozigotia (39%); um três mutações e outro um alelo mutado associado a uma duplicação do CYP21A2. Nos restantes nove doentes foram identificadas heterozigotias compostas. A apresentação clínica dos casos confirmados por estudo molecular foi: Clássica PS em 27,8% (5), Clássica VS em 38,9% (7) e Não Clássica em 33,3% (6). Verificou-se uma concordância genótipo-fenótipo de 80% nas formas clássicas PS; de 43% nas clássicas VS e de 66,7% nas não clássicas. A concordância total foi de 61,1%.ConclusõesA elevada proporção de mutações em homozigotia alerta para a possibilidade de consanguinidade nesta amostra. A predominância do sexo feminino com HCSR poderá traduzir uma menor valorização dos sinais de virilização nos rapazes. Atendendo ao alto grau de concordância genótipo-fenótipo e à sua aplicabilidade na prática clínica, os autores reforçam a importância da pesquisa das mutações para confirmação e caracterização da HCSR.ABSTRACTIntroductionCongenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease. The severity is determined by the activity of the less affected allele. It is most commonly caused by a mutation in the CYP21 gene encoding the 21-hydroxylase enzyme, with clinical manifestations inversely proportional to the activity of the enzyme. Presentations are: classical (salt wasting (SW) and simple virilizing (SV)) and Non-Classical (NC).ObjectiveTo determine genotype-phenotype correlation in patients with CAH caused by 21-hydroxylase deficiency.MethodsRetrospective study of 37 patients with the diagnosis of CAH defined clinically and analytically, followed in the Outpatient Clinic of Pediatric Endocrinology between 1999 and 2010. Mutations of CYP21A2 were analyzed and a genotype-phenotype correlation was established.ResultsForty two mutations were identified in 37 patients with clinical signs of CAH, five of which were not compound heterozygous, so they had a non-mutated allele. In 18 children (12 girls) at least two mutations were identified in the CYP21A2 gene, confirming the diagnosis of CAH. Seven were homozygous (39%), one had three mutations and another one a mutated allele associated to a duplication of CYP21A2. The remaining nine patients were compound heterozygous. Clinical presentation of the confirmed cases was: Classic SW in 27,8% (5), Classical SV in 38,9% (7) and Non-Classical in 33.3% (6). There was a genotype-phenotype correlation of 80% in classical SW, 43% in the classic SV and 66.7% in NC. The overall agreement was 61.1%.ConclusionsThe high proportion of homozygous alerts us to the possibility of consanguinity in this group. The predominance of females with CAH could mean a lower valorization of virilization signs in boys. Given the high genotype-phenotype correlation and its applicability in the clinical practice, the authors reinforce the importance of researching the mutations to confirm and characterize the CAH

Hiperplasia congénita da suprarrenal por deficiência de 21-hidroxilase: correlação genótipo-fenótipo