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Las enfermedades renales hereditarias (ERH) son un grupo heterogéneo de nefropatías que constituyen entre el 10 y el 15% de los pacientes que inician tratamiento renal sustitutivo (TRS), e incluso podría ser mayor en la población pediátrica1. Las ERH precisan un enfoque diagnóstico diferente al resto de las nefropatías, ya que su patogenia se debe a una mutación. No solo estudiamos a pacientes aislados, sino a la familia como una entidad, por lo que es necesario realizar un árbol genealógico detallando todos los familiares, tanto enfermos como sanos. La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD), debida a mutación en los genes PKD1 o PKD22 es la nefropatía hereditaria más frecuente y causa del 6 al 10% de los pacientes en TRS. Se caracteriza por el crecimiento de quistes renales que conduce a un deterioro de la función renal hasta precisar TRS3. Además se asocia con otras manifestaciones: hipertensión arterial (HTA)4, poliquistosis hepática, aneurismas cerebrales o valvulopatías5. El síndrome de Alport (SA) se clasifica según el patrón de herencia: 85% ligado al cromosoma X por mutación en COL4A5 6 y 15% autosómico recesivo por mutación en COL4A3 o COL4A47. En SA la alteración de la membrana basal glomerular provoca microhematuria, proteinuria y ERC progresiva, que puede asociarse con alteraciones oculares e hipoacusia8. La microhematuria familiar benigna (MFB), que puede afectar hasta al 1% de la población, tiene una

Utilidad de una consulta de enfermedades renales hereditarias: un enfoque diferente basado en el árbol genealógico