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Introdução: Os tumores estromais gastrointestinais (GIST) representam menos de 1% de todas as neoplasias malignas porém são as neoplasias mesenquimais mais comuns do trato gastrointestinal. Surgem da parede do trato gastrointestinal, provavelmente das células intersticiais de Cajal, que regular a motilidade do trato, e o marcador histoquímico mais importante é a proteína cKIT CD117, expresso em 95% dos casos. Mais raramente, neoplasias de características semelhantes podem originar-se fora do TGI, o qual denominamos de tumor estromal extragastrointestinal (EGIST), sendo o retroperitônio o local mais incomum de aparecimento. Caso: Paciente masculino, 73 anos, admitido em hospital terciário de Salvador (BA) com sangramento retal intermitente há 4 meses, de piora progressiva, associado a retenção urinária há 2 meses. Realizou colonoscopia evidenciando abaulamento importante junto à linha pectínea, de aspecto extra colônico. Submetido à Ressonância Magnética de Pelve evidenciando volumosa formação pré sacral de contornos bem definidos, hiperintensa em T2 e com numerosas áreas de degeneração hemorrágicas internas em íntimo contato e indissociável com parede posterior do reto (volume de 921 cm3); Fígado com 4 lesões focais de realce em meio ao contraste. Ao exame físico observava-se abaulamento com compressão extrínseca de lúmen de canal anal há 2 cm de borda anal. Submetido a amputação abdominoperineal de reto, em maio/2017, com resultado anátomopatológico de Neoplasia Fusocelular e estudo Imunohistoquímico conclusivo de GIST de alto grau histológico (pT4N0) com positividade para os anticorpos monoclonais desmin, CD34, cKIT CD117 e Smooth muscle actin. Encontra-se em tratamento quimioterápico com Mesilato de Imatinibe (Gleevec). Discussão: EGISTs são um grupo de tumores com histologia e imunoquimica idênticas aos GISTs. Entretanto a patogênese, incidência, fatores clínicos associados e prognóstico dos EGISTs não foram completamente elucidados. Localização, tamanho, celularidade, atividade mitótica e necrose são os preditores mais precisos de um desfecho desfavorável desses tumores. Eles crescem silenciosamente sendo descobertos causando sintomas de compressão. Conclusão: Relatamos aqui um caso de EGIST primário de retroperitônio tratado cirurgicamente. Trata-se de um caso singular onde a revisão da literatura demonstra que a correta relação clinicoradiológica é importante no diagnóstico diferencial para GIST e seu posterior tratamento imunossupressor/quimioterápico.

“AVALIAÇÃO DA EXPRESSÃO FENOTÍPICA DE 18 PORTADORES DE POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR”