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Zusammenfassung Hintergrund Molekulargenetische Tests (NIPT) auf Trisomie sind längst Teil der nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD). In Deutschland wird derzeit geprüft, ob und für wen diese Tests von den gesetzlichen Krankenkassen künftig bezahlt werden sollen. Fragestellung (I) Diagnostische Eigenschaften der NIPT zur Entdeckung der Trisomien 13, 18 und 21 und (II) hypothetische Berechnung der möglichen Anwendung der NIPT in verschiedenen Gruppen. Methoden (I) Systematische Recherche nach Primärliteratur und systematischen Übersichten in MEDLINE und vier weiteren Datenbanken. Einschlusskriterien: Studien mit schwangeren Frauen, Indextest: NIPT mittels molekulargenetischer Analyse von cffDNA im mütterlichen Blut zur Bestimmung des Trisomie-Risikos; Referenztest: zytogenetische Diagnostik oder postnatale klinische Untersuchung. (II) Orientierende Recherche. Hypothetische Berechnungen für (1) alle schwangeren Frauen nach aktuellem Vorgehen ohne NIPT am Beispiel von Ersttrimesterscreening (ETS), (2) Anwendung bei schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko, z. B. nach vorgeschaltetem auffälligem ETS und (3) NIPT in einer Population mit und ohne erhöhtes Risiko für eine Trisomie. Ergebnisse Bei 22 eingeschlossenen Studien lagen die Sensitivität und die Spezifität zur Erkennung der Trisomie 21 bei 99,13 % (95 %-KI: [97,39 %; 99,72 %]) und 99,95 % (95 %-KI: [99,88 %; 99,98 %]). Der mögliche Einfluss von Testversagern blieb bei den Berechnungen unberücksichtigt, womit die Sensitivität oder die Spezifität der NIPT möglicherweise überschätzt wurde. Für die Erkennung der Trisomien 13 und 18 konnte jeweils die Sensitivität nicht robust geschätzt werden. Diskussion Bei Frauen mit erhöhtem Risiko können NIPT die Zahl der invasiven Tests und damit der testbedingten Fehlgeburten vermutlich verringern.

Nicht invasive Pränataldiagnostik mittels molekulargenetischer Tests (NIPT) zur Erkennung der Trisomien 13, 18 und 21