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Das Fragile-X Syndrom (FXS, OMIM 300624), u. a. auch nach seinen Erstbeschreibern als Martin-Bell Syndrom bekannt, ist eine neuronale Entwicklungsstörung. Diese Form einer X-chromosomalen geistigen Behinderung tritt bei etwa einem unter 4000 Jungen und etwa einem unter 6000 Mädchen auf. Das Fragile-X assoziierte Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS, OMIM 300623) indessen ist eine neurodegenerative Erkrankung bei Vorliegen einer Prämutation. Die Fragile-X assoziierte prämature Ovarialinsuffizienz (FXPOI, OMIM 311360) beschreibt eine Störung in den Ovarien. Etwa 2% der Frauen mit prämaturer Ovarialinsuffizienz haben eine FMR1-Prämutation. Diese drei FMR1assoziierten Syndrome werden durch Veränderungen in dem Gen FMR1 (OMIM 309550) verursacht, haben aber unterschiedliche pathophysiologische Ursachen.

Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome