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Diese Übersichtsarbeit behandelt die Mikrozephalie (MZ) aus der Perspektive der pränatalen Diagnostik. Eine MZ wird bei einem Kopfumfang unter der dritten Standardabweichung für das Gestationsalter vermutet. Diese Verdachtsdiagnose kann aus einem falschen Gestationsalter oder einer falsche Messung resultieren oder infolge einer Reihe häufiger Ätiologien wie offene Spina bifida, Enzephalozele, Holoprosenzephalie, Infektion, Aneuploidie, seltener auch Ursachen wie einer primären oder syndromalen MZ entstehen. Typische Ultraschallzeichen einer fetalen MZ sind die flache Stirn, der kleine Frontallappen, das reduzierte Gyrierungsmuster mit einem kurzen Balken, eine Pseudo-Kraniosynostose, ein dilatierter Subarachnoidalraum und oft eine Diskrepanz zwischen Kopf- und Bauchumfang. Mitunter kann eine schwere MZ schon in der Mitte der Schwangerschaft entdeckt werden, aber die meisten Formen fallen erst im III. Trimenon bzw. nach der Geburt auf. Die diagnostische Abklärung sollte auch das Angebot genetischer Untersuchungen einschließen, um monogen vererbte Formen mit hohem Wiederholungsrisiko z. B. bei autosomal-rezessiver Vererbung zu identifizieren. Die Arbeit diskutiert pränatalmedizinische und genetisch-diagnostische Abklärungsschritte bei fetaler MZ, die in Kombination mit den neuen genetischen Untersuchungstechniken hoffentlich in Zukunft zu einer höheren Aufklärungsrate führen werden.

Pränataldiagnostik bei fetaler Mikrozephalie