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Die massive parallele Sequenzierung (MPS) findet in der molekulargenetischen Diagnostik erblicher Krebserkrankungen zunehmend Einsatz, hier insbesondere bei Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Die potenziellen Vorteile von MPS im Vergleich zu bisher verwendeten (z. B. Sanger-sequenzbasierten) Methoden sind ein höherer Probendurchsatz, kürzere Bearbeitungszeiten und verminderte Kosten. Der Einsatz in der Routinediagnostik wird durch die Verfügbarkeit von zertifizierten Kits für die Probenvorbereitung vereinfacht. Hier wird die Validierung von 2 verschiedenen MPS-Geräten für die  BRCA1-/-2 -Diagnostik beschrieben. Bei Verwendung der Technik müssen die jeweiligen Vor- und Nachteile der einzelnen Geräte bedacht werden. Die Ergebnisse der MPS-Sequenzierung entsprechen denen, die mit Sanger-Sequenzierung ermittelt wurden.

Massive parallele Sequenzierung in der Diagnostik hereditärer BRCA1-/-2 -Mutationen