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Die modernen nichtinvasiven Verfahren der pränatalen Medizin, vertreten vor allem durch das Ersttrimesterscreening, ermöglichen eine frühe Risikoeinschätzung bzgl. der häufigsten Aneuploidien. Durch die flächendeckende Anwendung dieser Methode mit derzeit weit über 4000 zertifizierten Gynäkologen bundesweit stellt dies heute einen weit verbreiteten Standard dar. Die klassische „genetische“ Sonographie, d. h. die Detektierung von Softmarkern als Hinweiszeichen für eine Aneuploidie im 2. Trimenon, hat an Bedeutung verloren. Allerdings ist der Fehlbildungsultraschall im 2. Trimenon nach wie vor von sehr großer Bedeutung und stellt den „Goldstandard“ für die Entdeckung angeborener Fehlbildungen dar. Der Pränatalmediziner muss in der Lage sein, während dieser Untersuchung Softmarker zu erkennen, um ggf. eine Reevalution des mütterlichen Risikos bzgl. Aneuploidien vorzunehmen.

Pränatale Detektion fetaler chromosomaler Aberrationen im 1. und 2. Trimenon