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Vor Kurzem hat die Sequenzierung individueller menschlicher Genome mittels neuartiger Technologien ein neues Kapitel in der Humangenetik eingeläutet. So hat das 1000-Genom-Projekt (1000GP) die Genomanalyse in 2500 Individuen zur Aufgabe und wird unser Wissen über genetische Variationen durch die Erstellung einer hochauflösenden Karte im Menschen maßgeblich erweitern. So sollen im 1000GP sowohl Einzelnukleotidpolymorphismen als auch strukturelle Variationen mittels Sequenzierung in mehreren ethnischen Gruppen identifiziert werden. Außerdem werden die verwendeten Technologien auf ihre Eignung für Projekte dieses Maßstabs getestet. Letztlich sollen auch neue bioinformatische Lösungen erarbeitet werden, um die 1000GP-Daten effizient für die Forschung aufarbeiten zu können. Dieser neue Katalog an häufigen und seltenen genetischen Varianten wird in naher Zukunft die Entwicklung verbesserter Methoden zur Phänotypassoziation und zur Ermittlung der molekularen Ursache verschiedener Krankheiten ermöglichen.

Potenzial und Herausforderungen der personalisierten Genomik und des 1000-Genom-Projekts