English (United Kingdom)

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/featured_content/oa?rat=en

https://curated-unify.zendy.io/wp-json/zendy-region/v1/highlighted_journal/

Global: Zendy Plus annual

Presents the access of premium content as premium feature

Premium Content

Presents the keyphrase highlighting as premium feature

Keyphrase Highlighting

Presents the summarisation as premium feature

Summarisation

Insights

Presents the pdf analysis as premium feature

PDF Analysis

Presents the zaia usage as premium feature

ZAIA

Global: Zendy Plus monthly

Global: Zendy Tools annual

Global: Zendy Tools monthly

Global: Zendy Free Plan

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch frühe Kontrakturen, eine langsam progrediente Muskelschwäche und lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist. Sowohl klinisch als auch genetisch findet man eine große intra- und interfamiliäre Variabilität. Genetisch lassen sich X-chromosomal rezessive (EMD1), autosomal-dominante (EMD2) und autosomal-rezessive (EMD3) Formen unterscheiden, die mit Mutationen in den Genen  STA ,  LMNA ,  SYNE1 ,  SYNE2  und  FHL1  assoziiert sind. Nur bei etwa 46% nicht miteinander verwandter EDMD-Patienten findet man Mutationen in diesen Genen, sodass mit einer weiteren genetischen Heterogenität der EDMD zu rechnen ist.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie: Klinische Variabilität und genetische Heterogenität