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Die Bezeichnung „Fragiles-X“ leitet sich ab von einer spezifischen chromosomalen fragilen Stelle (FRAXA), an der das X-Chromosom zu mikroskopisch erkennbaren Chromatidveranderungen neigt, wenn Zellen von Betroffenen ex vivo unter geeigneten Bedingungen vermehrt werden. Die zugrundeliegende molekulare Veranderung betrifft das X-chromosomale Gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Dieses enthalt in der nichttranslatierten Region des ersten Exons einen variablen repetitiven Abschnitt mit tandemartig wiederholten CGG-Tripletts, der als CGG-Repeat bezeichnet wird2. Normale FMR1-Allele enthalten in unserer Population meistens 29 oder 30 Tripletts. Die Abfolge reiner CGGs ist typischerweise an etwa jeder 10. Position durch ein AGG unterbrochen.

Leitlinien zur molekulargenetischen Diagnostik: Fragiles-X und Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie Syndrom