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Die mitochondriale DNA und das Y-Chromosom (ChrY) weisen einen sehr hohen Informationsgehalt hinsichtlich der Entwicklungsgeschichte des Menschen und der verwandtschaftlichen Nähe humaner Populationen auf. Das liegt daran, dass mit Ausnahme der pseudoautosomalen Regionen des ChrY beide genomischen Kompartimente nicht rekombinieren und dass die Typisierung haploider Marker automatisch die Identifizierung von Haplotypen erlaubt. Das X-Chromosom (ChrX) nimmt hinsichtlich seines Rekombinationsverhaltens eine intermediäre Stellung zwischen den Autosomen und dem ChrY ein. Auch seine populationsgenetische Bedeutung beruht z. T. auf der leichteren Identifizierbarkeit von Haplotypen. Während ChrY und mtDNA aber jeweils nur einen einzigen Locus mit einheitlicher Entwicklungsgeschichte repräsentieren, setzt sich das ChrX aus mehreren Abschnitten zusammen, die jeweils eine eigene Historie reflektieren können. Daher erscheinen ChrX-Studien immer dann besonders sinnvoll, wenn Subpopulationen voneinander unterschieden oder regionale ethnische Strukturen erforscht werden sollen. Aus populationsgenetischer Sicht spielt die Analyse von Kopplungsungleichgewichten zwischen ChrX-Markern eine besondere Rolle, da mit ihrer Hilfe genetische Isolate und die Abstammung einzelner Gruppierungen von kleinen Gründerpopulationen nachgewiesen werden können. Populationen mit häufigen und hohen Kopplungsungleichgewichten haben eine besondere Bedeutung für die Identifizierung der Gene, deren Variation zur Ätiologie multifaktorieller Erkrankungen beiträgt.

Populationsgenetik des humanen X-Chromosoms