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Zusammenfassung  Das österreichische Neugeborenen-Screening ist seit mehr als 50 Jahren eine sehr erfolgreiche Errungenschaft der Präventivmedizin und wird kontinuierlich an die Entwicklungen von Diagnostika, Therapien und Kenntnissen über Zielkrankheiten angepasst. Obwohl seit Langem bekannt, aber als Nebenbefund angesehen, wurde der Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen kürzlich in den Fokus des österreichischen Neugeborenen-Screenings gerückt. Diese Entwicklung ist auf technische Innovationen zurückzuführen, die den Nachweis eines Verdachts (Messung von Homozystein in aufgrund eines angepassten Screening-Algorithmus identifizierten Proben) verbessern, sowie auf aktuelle Ernährungstrends wie Vegetarismus und Veganismus, die – zumindest teilweise – für die hohe Prävalenz des Vitamin-B12-Mangels insbesondere bei gestillten Kindern verantwortlich sind. Obwohl zu diesem Thema noch Forschungsbedarf besteht, ist es schlüssig, dass durch frühzeitige, präsymptomatische Erkennung eines Vitamin-B12-Mangels im Neugeborenenalter und anschließende Behandlung Entwicklungsstörungen und andere neurologische Störungen vermieden werden können.

Österreichisches Neugeborenen-Screening – Früherkennung von Vitamin-B12-Mangel im Fokus