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Zusammenfassung  Hintergrund In den letzten Jahren haben sich die Möglichkeiten der molekularen Diagnostik und Therapie seltener Erkrankungen im Kindesalter stark verbessert. Erste genmodifizierende Arzneimittel wurden inzwischen zugelassen, sie leiten eine neue Ära der Präzisionstherapie in der Kinderneurologie ein. Ziele Dieser Beitrag beschreibt die dynamischen Entwicklungen der Präzisionsmedizin in der Kinderneurologie im Bereich Diagnostik, Prävention und zielgerichteter Therapien. Diskussion Der Paradigmenwechsel in Folge der Präzisionsmedizin beruht auf einem stärker auf das Individuum und seinen einzigartigen Eigenschaften ausgerichteten Behandlungsansatz. Zur genauen Beschreibung und Charakterisierung der betroffenen Kinder werden die modernen Methoden der genetischen und molekularen Diagnostik eingesetzt, ergänzt durch eine genaue Beschreibung des klinischen Erscheinungsbildes. Dennoch ist der Erfolg der daraus abgeleiteten, individuell besten Behandlungsstrategie oft vom Zeitpunkt der Diagnosestellung abhängig. Daher rücken zunehmend Methoden zur Krankheitsprävention, insbesondere das Neugeborenenscreening, in den Vordergrund, um den bestmöglichen Erfolg der neuartigen Therapien bereits vor Ausbruch von Krankheitssymptomen zu erreichen. Neben einer präzisen Stratifizierung der Therapien sollte in Zukunft auch ein besonderes Augenmerk auf der Berücksichtigung der individuellen Perspektive der Patienten und Erziehungsberechtigten liegen. Darüber hinaus müssen für die sinnvolle Anwendung der genmodifizierenden Therapien in Deutschland qualitätsgesicherte Rahmenbedingungen geschaffen werden.

Präzisionsmedizin in der Kinderneurologie am Beispiel der neuen Therapien