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Zusammenfassung  Dieser Artikel beschreibt das Spektrum des seltenen, aber rekurrenten Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12 anhand der Fallbeschreibung eines Jungen mit charakteristischem Phänotyp. Der Patient weist eine milde kombinierte Entwicklungsverzögerung, einen Kleinwuchs, Mikrozephalie, milde Ptosis, Knick-Senk-Füße und eine sehr helle (nichtfamiliäre) Komplexion (Haut, Haare, Iris) mit milden fazialen Auffälligkeiten auf. Eine Trio-Exom-Analyse identifizierte eine De-novo-Mikrodeletion in 20q11.23–q12. Retrospektiv entspricht insbesondere der faziale Phänotyp exakt dem vormals beschriebenen; der Fall hätte ggf. mittels syndromologischer Verdachtsdiagnose und Array-Analyse gelöst werden können.

Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12