Aspectos moleculares da Síndrome de Bloch-Sulzberger ou Incontinência Pigmentar: relato de caso e revisão da literatura

Introdução: A Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é considerada uma patologia hereditária rara, que se caracteriza por desordem dominante ligada ao cromossomo X. Afeta principalmente o sexo feminino, uma vez que no sexo masculino, geralmente é letal. Entre as manifestações clinicas podem ser observadas as cutâneas e extracutâneas, sendo as primeiras mais frequentes. A s mutações no gene IKBKG localizado no cromossomo Xq28 são as responsáveis pela manifestação da doença e as mais frequentes são deleções nos exons 4 e 10, ocorrendo em 80% dos casos. Objetivo: Descrever as características clínicas e os resultados de exames complementares apresentados por uma paciente de 1 ano e 7 meses de idade, portadora de Incontinência Pigmentar, cujo exame molecular demonstra uma variante alélica no exon 2. Metodologia: Relato de caso clínico a partir da observação de registros realizados no prontuário médico em associação com descrição de exames físicos e complementares. Resultados: Realizada biopsia de pele que apresentou disceratose acentuada com presença de linfócitos e macrófagos. Diante da suspeita de Incontinência Pigmentar foi realizado estudo molecular que apresentou mutação do exon 2 do gene IKBKG, caracterizando uma variante alélica. Conclusão: Dessa forma, é importante conhecer a Incontinência Pigmentar em face do comprometimento de diferentes órgãos, o que sugere a necessidade de orientação e abordagem terapêutica adequada como fatores fundamentais no controle da evolução da doença .