Fetalna in neonatalna aloimunska trombocitopenija: pregledni članek in retrospektivni pregled laboratorijskih in kliničnih značilnosti bolnikov v Sloveniji v obdobju od 1996 do 2016

Fetalna in neonatalna aloimunska trombocitopenija (FNAIT) je posledica transplacentarnega prenosa in vezave aloimunskih protiteles na trombocitne antigene otroka, ki jih je podedoval od očeta. Do aloimunizacije matere proti trombocitnim antigenom lahko pride tekom nosečnosti, kot tudi ob transfuziji trombocitov. FNAIT je redka bolezen, ki lahko poteka popolnoma brez bolezenskih znakov ali pa ima otrok znake hemoraške diateze. Njen najhujši zaplet je znotrajlobanjska krvavitev, zato sta zgodnja diagnostika in v primeru indikacije ustrezno zdravljenje zelo pomembna. Po podatkih iz literature je ocenjena pojavnost FNAIT 1 na 1000-2000 živorojenih. Pojavnost FNAIT v Sloveniji ni znana. Namen opravljene retrospektivne raziskave je bil ugotoviti pojavnost in etiologijo FNAIT v Sloveniji ter klinično sliko bolnikov s FNAIT. Rezultati raziskave, v kateri smo analizirali izvide transfuzijskih preiskav za dokaz trombocitnih protiteles pri novorojenčkih ali materah, so pokazali veliko nižjo pojavnost. V obdobju od leta 1996 do leta 2016 je bilo v Sloveniji potrjenih 39 primerov FNAIT, povprečno 2 na leto, medtem ko je bilo prošenj za dokaz trombocitnih protiteles pri novorojenčku ali materi povprečno 9 na leto. Pojavnost FNAIT je torej v Sloveniji 1 na 10.000 živorojenih. Kljub temu, da je ocena pojavnosti zaradi retrospektivne analize najverjetneje podcenjena, menimo, da omenjeni rezultati potrjujejo naša klinična opažanja, da je FNAIT poddiagnosticirana. Prispevek zato, poleg rezultatov retrospektivne raziskave o pojavnosti, etiologiji in klinični sliki FNAIT v Sloveniji, predstavlja pregled trenutnega znanja o FNAIT, saj želimo, da se na omenjeno bolezen, ki je lahko življenje ogrožajoča, pogosteje pomisli in ustrezno ukrepa.