Estudo de caso de genealogias de portadores do pé torto idiopático (PTI)

Este trabalho foi realizado para conhecermos a genealogia dos indivíduos que nasceram com o pé torto congênito (PTC) ou pé torto idiopático (PTI). Trabalhou-se com a ideia de que esta doença é transmitida através de algum gene mutante, ou seja, uma doença genética, sendo transmitida para os descendentes da família. O objetivo foi identificar qual o padrão de herança desse gene mutante nas gerações familiares do indivíduo. Foi realizada uma pesquisa com os indivíduos que nasceram com a doença utilizando-se um questionário padrão para todos os entrevistados, e identificar quais parentescos também apresentaram o fenótipo da patologia. Confirma-se neste sobre a maioria dos indivíduos com pé torto idiopático ser do sexo masculino. A hipótese desse trabalho é justamente baseada nessa diferença da frequência de gêneros nascidos com pé torto congênito, se esta doença estiver ligada ao cromossomo sexual X do tipo recessivo, explica tal diferença. Evidencia-se nos resultados que se trata de uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo sexual X.