Open AccessТуберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения)
Author(s) -
S.K. Yevtushenko,
D.A. Hahara
Publication year - 2015
Publication title -
meždunarodnyj nevrologičeskij žurnal
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1419
pISSN - 2224-0713
DOI - 10.22141/2224-0713.6.76.2015.78069
Subject(s) - medicine , traditional medicine
Туберозный склероз — одна из форм моногенной наследственной патологии, относящейся к нейрокожным синдромам (факоматозам). Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов. В статье изложена информация о генезе, распространенности и клинических проявлениях туберозного склероза у детей. Приведены собственные клинические наблюдения детей с тяжелым течением данного заболевания, обусловленным ранним появлением неврологической симптоматики, внутрисердечными рабдомиомами и кожными проявлениями.