Open AccessГлициновая энцефалопатия у новорожденных и детей раннего возраста: мировые стандарты менеджмента и собственное клиническое наблюдение
Author(s) -
Маргарита Александровна Гончарь,
О.Л. Логвінова,
Е М Пушкарь,
O.P. Pomazunovskaya,
D.A. Ivakhnenko
Publication year - 2021
Publication title -
zdorovʹe rebenka
Language(s) - Russian
Resource type - Journals
eISSN - 2307-1168
pISSN - 2224-0551
DOI - 10.22141/2224-0551.13.6.2018.143166
Subject(s) - business
В статье представлен трехуровневый подход к установке диагноза глициновой энцефалопатии на примере собственного клинического наблюдения. В дискуссии освещена современная этиология заболевания, основанная на молекулярно-генетическом тестировании биаллельных генов посредством секвенирования; обсуждена современная классификация и особенности течения разных форм некетотической гиперглицинемии; дифференциальная диагностика с другими состояниями и заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а также современные принципы лечения глициновой энцефалопатии.