Der Typus E. Multiple Skelettabartungen, Hepatosplenomegalie, geistige Rückständigkeit.

Zusammenfassung. Es werden zwei Brüder beschrieben mit Hepatosplenomegalie, mit plumpen, kurzen Knochen, mit kurzen dicken Händen und Fingern in Beugekontraktur und mit uhrglasförmigen Nägeln. Auch in den Schulter‐ und Ellbogengelenken zeigte sich beschränkte Extension. Beide Knaben sind geistig‐ zurückgeblieben, können aber gut sprechen. Der eine hat normale Körpergrösse, der andere ist ein Zwerg. Bei beiden lässt sich bei der Galaktosaemieprobe eine Leberfunktionsstörung nachweisen. Das Syndrom hat mehrere Züge gemein mit dem Bilde des Gargoylismus; es fehlten jedoch die Corneatrübung, die weite Sella turcica, die Kyphose, auch ist der Schwachsinn viel weniger ausgeprägt. Vorläufig wird der Nainen Typus E gewählt. Es wird die Vermutung ausgesprochen, dass vielleicht eine Stoffwechselstörung dem Ganzen zu Grande liege.