Ten Year Follow‐up of Paroxysmal Choreoathetosis: A Sporadic Case Becomes Familial

SUMMARY A 30‐year‐old woman is reported who was originally described in 1967 as an isolated in‐stance of paroxysmal choreoathetosis. In the subsequent 10 years, her movement disorder has decreased in severity. However, she now has a 7‐year‐old daughter with a similar but more persistent and more serious condition. This family emphasizes both the variability of manifestations of paroxysmal choreoathetosis and the importance of genetic factors. RÉSUMÉ Les auteurs rapportent le cas d'une femme de 30 ans qui a déjàété présentée en 1967 comme un cas isolé de choréoathétose paroxystique. Au coins des 10 années suivantes ses mouvements anormaux se sont atténués, mais ils sont apparus, plus fréquents et plus intenses, chez sa fille âgée de 7 ans. Cette observation illustre la variabilityé des manifestations de la choréoathètose paroxystique et L'importance des facteurs génétiques qui la conditionnent. RESUMEN Se publica el caso de una mujer de 30 años de edad, previamente descrita como un caso aislado de coreoate‐tosis paroxistica. En los 10 años subsiguientes su transtorno del movimiento había mejorado mucho. Sin embargo, en este momento. tiene una hija de siete años con un transtorno similar pero más persistente y más grave. Esta familia pone de manifiesto la varia‐bilidad de manifestaciones de la coreoatetosis paroxistica y la importancia de los factores geneticos. ZUSAMMENFASSUNG Bericht über eine 30 Jahre alte Frau, deren Fall ursprünglich 1967 als isoliert vorkommende paroxys‐male Choreoathetose beschrieben wurde. In den darauf folgenden zehn Jahren nahm ihre Bewegungsstörung an Intensität ab. Sie hat jedoch nun eine siebenjährige Tochter mit ähnlichem, aber nach Dauer und Schwere‐grad ernsterem Krankheitsbild. Diese Familie unter‐streicht sowohl die Variabilität in der Manifestation der paroxysmalen Choreoathetose als auch die Wichtigkeit genetischer Faktoren.