Diagnostic Features And Clinical Signs Of 21 Patients With Lissencephaly Type I

SUMMARY Lissencephaly type I has been described as either the cerebral expression of a complex malformation syndrome such as Miller‐Dieker syndrome (MDS), or as isolated lissencephaly sequence (ILS). In a nation‐wide study in The Netherlands, of 21 patients with lissencephaly type I, four were found to have MDS and 17 ILS. New clinical aspects were as follows: the mean life‐span of the entire group was longer than previously reported; patients with lissencephaly grades 3 or 4 (mixture of agyria and pachygyria, or complete pachygyria) developed seizures later than those with grades 1 and 2 (complete and almost complete agyria); microcephaly was not always present in patients with grades 3 and 4 lissencephaly; and patients with lissencephaly grades 1 and 2 had hardly any psychomotor development, while those with grades 3 and 4 were severely retarded. RÉSUMÉ Caractéristiques diagnostiques et signes cliniques chez 21 sujets présentant une lissencéphalie de type I La lissencéphalie de type I a été décrite ou bien comme l'expression cérébral d'un syndrome malformatif complexe tel le syndrome de Miller‐Dieker (MDS) ou comme une manifestation lissencèphalique isolèe (ILS). Dans une ètude à l'échelon national des Pays‐Bas, parmi 21 sujets avec lissencèphalie de type 1, quatre ont été trouvés avec MDS et 17 avec ILS. Des nouvelles données cliniques ont été obtenues. La durée de vie moyenne du groupe entier fut plus longue qu'elle n'avait été reporteé antériéurement; les patients avec une lisséncephalie de niveau 3 ou 4 (mélange d'agyrie et de pachygyrie ou pachygyrie pure présentaient des crises plus tardives que ceux de niveau 1 et 2 (agyrie complète ou presque complète); la microcéphalie n'ètait pas toujours présente chez les sujets avec lissencèphalie de niveau 3 et 4; les patients avec lissencéphalie de type 1 et 2 présentaient a peine un retard de développement psycho‐moteur tandis que le retard ètait important pour les niveaux 3 et 4. ZUSAMMENFASSUNG Diagnostische Merkmale und klinische Symptome bei 21 Patienten mit Lissenzephalie Typ I Lissenzephalie Typ I ist entweder als cerebrales Bild eines komplexen Mifibildungssyndroms, wie das Miller‐Dieker Syndrom (MDS) oder als isolierte Lissenzephalie Sequenz (ILS) beschrieben worden. In einer nationalen Studie in den Niederlanden hatten von 21 Patienten mit einer Lissenzephalie Typ I, vier eine MDS und 17 eine ILS. Es fanden sich folgende neue klinische Aspekte: Die mittlere Lebenserwartung der Gesamtgruppe war höher als zuvor berichtet; die Patienten mit Lissenzephalie Grad 3 und 4 (Mischung aus Agyrie und Pachygyrie, oder komplette Pachygyrie) entwickelten spáter Anfälle als die mit Grad 1 und 2 (komplette oder fast komplette Agyrie); nicht alle Patienten mit Lissenzephalie Grad 3 und 4 hatten eine Mikrozephalie; und Patienten mit Lissenzephalie Grad 1 und 2 hatten so gut wie keine psychomotorische Entwicklung, während die mit Grad 3 und 4 hochgradig retardiert waren. RESUMEN Caracteristicas diagnósticas y signos cli'nicos en 21 pacientes con Lisencefalia del tipo I La Lisencefalia tipo I ha sido descrita bien como la expresión cerebral de un sindrome malformativo complejo como el de Miller‐Dieker (SMD), o como una simple lisencefalia aislada (LA). En un estudio nacional realizado en Holanda, de 21 pacientes con lisencefalia tipo I, cuatro se halló que tenian un SMD y 17 ILS. La aspectos clinicos nuevos eran los siguientes: el promedio de longevidad de todo el grupo era más largo de lo que anteriormente se habia dicho; los pacientes con Lisencefalia del tipo 3 o 4 (mezcla de agiria y paquigiria, o paquigiria completa) sufrieron convulsiones más tarde que los de los grupos 1 y 2 (agiria completa y casi completa), la microcefalia no siempre estaba presente en los pacientes con grados 3 y 4 y los pacientes con grados 1 y 2 apenas tenian un desarrollo psicomotor, mientras que los de grado 3 y 4 tenian un retraso grande.